لم يكتسب الطفل أي وزن خلال شهور. لماذا فشل في الازدهار؟

لم يكتسب الطفل أي وزن خلال شهور.  لماذا فشل في الازدهار؟

جلس الزوجان في صمت أثناء عودتهما بالسيارة من مستشفى بلانك للأطفال في دي موين. بدا طفلهما البالغ من العمر 5 أشهر مقزمًا أمام حاملة الأطفال المثبتة في المقعد الخلفي. كان صغيرا. لم يكبر منذ أن بلغ من العمر شهرين. كان يزن 10 أرطال فقط – بالكاد ثلاثة أرطال أكثر مما كان عليه عندما ولد.

تم إرضاع الطفل رضاعة طبيعية منذ ولادته ، لكن والدته لاحظت على الفور أنه يواجه صعوبة في القيام بذلك أكثر من إخوته الثلاثة الأكبر سناً. حاولت وضع حليب ثديها في زجاجة لمعرفة ما إذا كان من الأسهل على طفلها التعامل معه. عندما لم يساعد ذلك ، حاولت إضافة حليب الأطفال. كثيرا ما يبصق. في بعض الأحيان بدا الأمر كما لو كان يخرج أكثر مما كان يدخل. بدأ طبيب الأطفال له بتناول دواء مخفض للحموضة. لا يبدو أنها تفعل الكثير أيضًا.

بخلاف حجمه ، بدا بصحة جيدة. كان نشطا. كان قادرًا على تلبية جميع معالمه. يمكنه رفع رأسه. يمكنه أن يتدحرج. اليافوخ ، البقعة اللينة في أعلى رأسه ، كان مسطحًا – كما ينبغي أن يكون. نصحه طبيب الأطفال بالصبر ، ولكن عندما لم يكتسب وزن الصبي في زيارته التي استمرت 4 أشهر ، أرسلت عينات دم إلى المختبر.

تلقى الوالدان مكالمة بالنتائج في وقت متأخر من بعد ظهر اليوم نفسه. كان الطفل يعاني من تشوهات مقلقة في كيمياء دمه. كان مستوى الملح في دمه مرتفعًا جدًا لدرجة أنه يمكن أن يؤدي إلى نوبة صرع. في الواقع ، كانت عالية جدًا لدرجة أنه إذا لم تتم معالجتها ، فقد يموت. سارع الوالدان بالطفل الصغير إلى مستشفى بلانك للأطفال.

سرعان ما أكدت العينات المأخوذة في غرفة الطوارئ بالمستشفى هذا الشذوذ. كان مستوى الصوديوم لدى الطفل 159 ، أي أكثر من 10 نقاط عن المعدل الطبيعي. أخبر العدد الكبير أطبائه ليس فقط أنه يحتوي على الكثير من الصوديوم ولكن أيضًا أنه ليس لديه ما يكفي من الماء في جسده ، وأنه يعاني من الجفاف الشديد.

عادة عندما يكون هناك الكثير من الصوديوم في الجسم ، يدفع الدماغ الرغبة في الشرب لجلب المزيد من الماء. يخبر المخ أيضًا الكلى بالاحتفاظ بأكبر قدر ممكن من الماء.

ينقل الدماغ كل هذا بهرمون يسمى فاسوبريسين. يمكن أن تسبب مشاكل الفازوبريسين اضطرابًا تم وصفه لأول مرة في القرن الثامن عشر باسم مرض السكري الكاذب (DI) – وهو مرض ينتج بولًا غزيرًا ومائيًا (شهيًا).

تركيبة الطفل التي تحتوي على نسبة عالية من الصوديوم والبول المائي المخفف جعلت الأطباء يشتبهون على الفور في إصابته بمرض DI كان من المفترض أن يكون مستوى الصوديوم المرتفع لديه قد جعل دماغه يرسل رسالة فاسوبريسين إلى كليتيه للاحتفاظ بكل ما في وسعهما من الماء. ومع ذلك كان بوله كله ماءً تقريبًا. لماذا ا؟ هل الغدة النخامية في دماغه غير قادرة على صنع الهرمون؟ أم أن هناك مشكلة في الطرف المتلقي للرسالة في كليتيه؟

بغض النظر عن مكان بدء المشكلة ، كانت هناك أدوية يمكن أن تساعد. ويضع الأطباء للطفل دواءين يستخدمان عادة للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم ، مما يحفز الكلى على التخلص من الصوديوم. على الفور تقريبًا ، بدأ صوديوم الطفل في الانخفاض. يشير ذلك إلى أن الطفل مصاب بمرض DI. تعتمد كيفية معالجة المشكلة على المكان الذي نشأت فيه.

تم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن علامات وجود مشكلة في الغدة النخامية. بدا الأمر طبيعيا. اعتقد الأطباء أن المشكلة ربما كانت في كليتيه. أرسلوا عينات للبحث عن سبب وراثي لتشوهه ، لكن هذه النتائج لن تعود لأسابيع.

في غضون ذلك ، استمروا في إعطاء الطفل الأدوية التي ساعدته على التخلص من الملح. وانخفضت المستويات ببطء. بعد بضعة أيام من تناول هذه الأدوية ، كانت كيمياء الطفل طبيعية تمامًا. قيل للوالدين إن عليه أن يبدأ في اكتساب الوزن الآن. لكنه لم يفعل. في اليوم الذي قرر فيه الأطباء أن الطفل في حالة جيدة بما يكفي للعودة إلى المنزل ، لم يكتسب أوقية واحدة بعد.

تم توجيه الوالدين لإطعام الطفل كل ثلاث ساعات على مدار الساعة لمساعدته في الحصول على أكبر عدد ممكن من السعرات الحرارية. يجب عليهم المتابعة مع طبيب الأطفال الخاص بهم ورؤية أخصائي علم الوراثة. ثم تم إرسالهم إلى المنزل. شعروا بقوة أن طفلهم ليس مستعدًا لمغادرة المستشفى. تم قبوله بتشخيص “فشل في النمو” ، وما زال غير مزدهر. على مخطط النمو ، كان في النسبة المئوية للصفر. صفر. قدموا هذه الحجة لأطباء الصبي. سيكتسب وزنًا الآن بعد أن أصبحت كيمياءه طبيعية ، كما قيل لهم. فقط امنحه الوقت.

شعر والدا الطفل أنه ليس لديه وقت ، وأن حياته لا تزال في خطر. في وقت مبكر من صباح اليوم التالي ، عاد الوالدان والطفل إلى السيارة. لقد شقوا طريقهم لتحديد موعد مع أخصائيي علم الوراثة في مستشفى الأطفال بجامعة أيوا ستيد فاميلي في آيوا سيتي ، على بعد ساعتين. بمجرد وصولهم إلى هناك ، شارك الوالدان مخاوفهما. هل كان عدم قدرة الطفل على اكتساب الوزن بسبب الإصابة بمرض DI؟ أم كان هناك شيء آخر يحدث؟

في مستشفى بلانك ، تم اختبار الطفل من أجل التليف الكيسي. كان الاختبار غير حاسم. يمكن أن تتداخل العشرات من الاضطرابات الأخرى مع نمو الطفل. تم إرسال الوالدين والطفل إلى المختبر لسحب الدم للبحث عن تشوهات جينية أخرى وإلى قسم أمراض القلب للتأكد من صحة قلبه.

كما أراد عالِم الوراثة أن يُعرض الطفل على اختصاصي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال. كان من الواضح أنه كان يواجه صعوبة في الرضاعة ويبدو أنه بصق الكثير مما كان قادرًا على استيعابها. تواصل عالم الوراثة مع الدكتور إياد حنا ، الذي رأى الطفل في وقت لاحق من ذلك اليوم. لم يستغرق الأمر سوى بضع دقائق حتى يقرر أخصائي الجهاز الهضمي أن الطفل كان صغيرًا جدًا بحيث لا يمكن إرساله إلى المنزل. مثل والدي الطفل ، كان يشعر بالقلق من أنه إذا لم يتمكن الطفل من زيادة الوزن في المستشفى ، فقد لا يتمكن من القيام بذلك في المنزل أيضًا. تم إدخال الطفل إلى رعاية حنا وبدأ في إطعامه على مدار الساعة لمحاولة مساعدته على العودة إلى منحنى النمو. تواصلت حنا أيضًا مع اختصاصي كلى الأطفال ، الدكتور بات بروفي ، الذي أوصى بإضافة الماء العادي للمساعدة في تعويض كل الماء الذي فقده الصبي في بوله. عادة ينصح الأطباء الأمهات بعدم إعطاء أطفالهن الماء لأن لبن الثدي يحتوي على كمية كافية من الماء. لكن من الواضح أن هذا لم يكن طفلاً عاديًا. وبسبب ارتداد الطفل وصعوبة الرضاعة ، أوصى بروفي أيضًا بوضع أنبوب في معدة الطفل – فغر المعدة أو أنبوب G – للتأكد من أنه قادر على تناول ما يكفي من السعرات الحرارية والأدوية والمياه التكميلية التي يحتاجها بشدة.

استمر الطفل في بصق كميات هائلة من الحليب والماء الذي حصل عليه. عادة ما يتم حل هذا النوع من البصق عندما ينمو مريء الرضيع ويزداد حجم المعدة. لكن هذا الطفل لن ينمو على الإطلاق بدون المزيد من التغذية. أوصت حنا بإضافة حليب الأطفال وكذلك أغذية الأطفال المجففة إلى الحليب. لقد جعلهم يكبرون الفتحة الموجودة في حلمة الزجاجة حتى يتمكن السائل السميك من المرور بسهولة.

ثم انتظروا. جاءت نتائج الاختبار. لم يكن مصابًا بالتليف الكيسي. كان قلبه طبيعيًا تمامًا. ولكن حتى مع وصول النتائج السلبية ببطء ، يمكن لوالدي الطفل أن يروا أنه يتحسن بمجرد الحصول على السعرات الحرارية وخاصة الماء الذي يحتاجه. كل ليلة كان يحصل على ما يعادل ثمانية أوقيات من الماء من خلال أنبوب جي. تم إطعامه كل يوم كل ثلاث ساعات للحصول على إجمالي 1300 سعرة حرارية. وبدأ وزنه ببطء – 30-40 جرامًا في اليوم. مكث في المستشفى لما يقرب من أسبوعين ، وبحلول الوقت الذي تمكن فيه هو ووالديه من العودة إلى المنزل ، كان قد وضع أكثر من رطل. استغرق الأمر شهرين آخرين للعودة إلى منحنى النمو. عندها فقط حصلوا على نتائج الاختبار الجيني ، مؤكدين ما يعرفونه بالفعل: كان الطفل مصابًا بمرض DI

يبلغ هذا الطفل الآن السابعة من عمره. يتعلم العيش مع DI. يواصل تناول الأدوية التي تساعده على التخلص من الصوديوم. كان عليه أن يذهب إلى الحمام كثيرًا. وعليه أن يشرب الكثير والكثير من الماء لتعويض كل ما يفقده في بوله. إنه ليس كبيرًا مثل إخوته – ليس بعد ، وربما ليس أبدًا. لكنه لا يزال ينمو ويزدهر ، وفيما يتعلق بوالديه ، هذا أكثر من كافٍ.


ليزا ساندرز كاتبة مساهمة في المجلة. أحدث كتاب لها بعنوان “التشخيص: حل أكثر الألغاز الطبية المحيرة”. إذا كان لديك قضية محلولة تريد مشاركتها ، فاكتبها على [email protected]

شاهد أيضاً

مانيفست الموسم الرابع أخبار المفسدين تاريخ المصبوب مقطورة

مانيفست الموسم الرابع أخبار المفسدين تاريخ المصبوب مقطورة

قائمة يعود للموسم الرابع على Netflix. تم بث دراما الخيال العلمي في الأصل على قناة …

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.